一个宝宝的降生,会给一个家庭带来欢乐和幸福;但如果迎来的是一个有先天缺陷的宝宝,却可能会给家庭蒙上一层阴影。
据原卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷患儿约90万例,据测算,约2.4万唐氏综合征患儿。当然,这个数据
这个数据相当于,在我国,平均约每30秒就有一名出生缺陷患儿出生,每20分钟就有一名唐氏综合征患儿出生。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
出生缺陷较常见的有唐氏综合征(又称“先天性愚型”)、先天性心脏病、肢体畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神经管畸形等,其中,唐氏综合征是国家重点防控的出生缺陷之一。
以前,我们几乎只能拼“运气”生育一个健康的孩子。但随着医疗技术不断创新发展,为了避免发生这样的悲剧,人们想出种种手段去检测,比如唐筛检查、无创产前基因检测、羊水穿刺等,一定程度上减少了缺陷儿的出生。
出生缺陷预防有三级防御体系
国家为了应对出生缺陷,建立了三级预防体系,其中二级预防是目前最为重要的,也就是产前筛查和产前诊断。
预防出生缺陷有三道防线,分别是婚前孕前检查、产前筛查和诊断及新生儿疾病筛查,即三级预防措施。国家卫生健康委2018年印发的《全国出生缺陷综合防治方案》要求落实出生缺陷综合防治措施,其中就提到了三级预防:
通过婚、孕前筛查防治出生缺陷,国内外都有成效显著的先例。随着科技的发展,携带者筛查技术也越来越高效、精准。
预防出生缺陷如何做?
预防出生缺陷,除了人们较为熟悉的主动婚检、孕检、定期产检、增补叶酸以外,根据国家卫生健康委发布的“出生缺陷防治健康教育核心信息”,预防出生缺陷还应注意以下方面。
1. 适龄生育、科学备孕
35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠,会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。
备孕期间合理膳食,适量运动,保持适宜体重,规律作息,放松心情,戒烟戒酒,避免接触二手烟,远离毒品和成瘾性药品,养成健康的生活习惯和行为方式。
2. 避免接触有毒有害物质
孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质,避免接触放射线。不宜密切接触猫、狗等动物。
3. 积极治疗自身疾病
计划怀孕的妇女如患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、肺部疾病、精神障碍、自身免疫性疾病等,应当积极治疗,待疾病治愈或病情稳定后再备孕。
4. 孕期谨慎用药
孕期患病可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响。孕妇患病应当及时就医,在医生指导下合理用药,既不要擅自用药,也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。
5. 增补小剂量叶酸
备孕妇女应当从孕前3个月开始,每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素,至少服用到怀孕后3个月,以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。可向当地妇幼保健机构咨询免费领取叶酸的政策。
6. 地中海贫血高发地区做好筛查
福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等地区的人群地中海贫血(地贫)基因携带率较高,夫妇双方应当在婚前、孕前或孕期主动接受地贫筛查,越早越好,以了解自己是否携带地贫基因。筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断,避免重型地贫儿出生。
7. 孕期应当接受唐氏综合征筛查
孕妇应当在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断。
8. 新生儿出生后应当及时筛查
新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查,促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗;0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。
三代试管婴儿可以
有效预防缺陷儿出生
作为帮助高龄女性助孕而生的第三代试管婴儿技术,可以针对胚胎做超过200多种单基因遗传疾病的筛选,在宝宝还没有成为胎儿之前就可以大概率避免三体综合征、唇腭裂、地中海贫血、白化病这些常见的缺陷,可以在帮助怀孕困难的客户顺利受孕的同时,更可以提高优生率,是一项利国利民的科技,应该被广大有生育需求的家庭了解并应用。

