概念:

也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。检测物质取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一二极体。取样不影响胚胎发育。

检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应（PCR），检测男女性别和单基因遗传病。

另一种是荧光原位杂交（FISH），检测性别和染色体病。

适应症:

1.染色体结构与数目异常，相互易位(包括罗氏易位、平衡易位)。  

2.性连锁隐性遗传病，杜氏肌营养不良综合症(DMD)、血友病、X-连锁慢性肉芽肿病等。

3. 单基因性遗传病，α-地中海贫血、β-地中海贫血(包括患儿HLA配型)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、石骨症等。

4. 反复流产，高龄的孕妇。

5. 遗传性耳聋。

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