概念:
医生用于诊断遗传病的几种工具之一。进行基因诊断的方法包括: 身体检查:某些身体特征,如独特的面部特征,可以提示遗传疾病的诊断。遗传学家将进行彻底的身体检查,其中可能包括测量,如头部周围的距离(头围),眼睛之间的距离,以及手臂和腿的长度。根据情况,可以进行专门的检查,例如神经系统(神经系统)或眼科(眼科)检查。医生还可以使用成像研究,包括X射线,计算机断层扫描(CT)扫描或磁共振成像(MRI)来查看体内结构。
个人病史:
关于个人健康的信息,通常可以追溯到出生,可以提供基因诊断的线索。个人病史包括过去的健康问题,住院和手术,过敏,药物以及已经完成的任何医学或基因测试的结果。
家族病史:
由于遗传状况通常发生在家庭中,因此有关家庭成员健康的信息可能是诊断这些疾病的重要工具。医生或遗传咨询师会询问个人父母,兄弟姐妹,孩子以及可能更远的亲戚的健康状况。该信息可以提供关于家族遗传病的诊断和遗传模式的线索。