概念:

医生用于诊断遗传病的几种工具之一。进行基因诊断的方法包括： 身体检查：某些身体特征，如独特的面部特征，可以提示遗传疾病的诊断。遗传学家将进行彻底的身体检查，其中可能包括测量，如头部周围的距离（头围），眼睛之间的距离，以及手臂和腿的长度。根据情况，可以进行专门的检查，例如神经系统（神经系统）或眼科（眼科）检查。医生还可以使用成像研究，包括X射线，计算机断层扫描（CT）扫描或磁共振成像（MRI）来查看体内结构。

个人病史:

关于个人健康的信息，通常可以追溯到出生，可以提供基因诊断的线索。个人病史包括过去的健康问题，住院和手术，过敏，药物以及已经完成的任何医学或基因测试的结果。

家族病史:

由于遗传状况通常发生在家庭中，因此有关家庭成员健康的信息可能是诊断这些疾病的重要工具。医生或遗传咨询师会询问个人父母，兄弟姐妹，孩子以及可能更远的亲戚的健康状况。该信息可以提供关于家族遗传病的诊断和遗传模式的线索。