概念:

亦称孟德尔遗传病。人类的体细胞核中染色体是成对的，基因位于染色体上,呈线性排列，等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。 等位基因 如果一种遗传病受一对等位基因影响，则该病称为单基因遗传病。目前已知的单基因遗传病有6600多种，每个人都携带约5~6种遗传病基因，常见的有红绿色盲、血友病、地中海贫血等。 单基因疾病的遗传规律和再发风险复合孟德尔遗传定律，单基因疾病可分为 常染色体显性 常染色体隐性 X连锁显性 X连锁隐形 Y连锁。

常见的单基因遗传病:

 白化病 抗维生素D性佝偻病 神经鞘脂贮积症 黏多糖贮积症 视网膜色素变性 视网膜母细胞瘤 假肥大性肌营养不良 Wilms瘤 成人多囊肾病 家族性高胆固醇血症 进行性脊柱性肌萎缩症 肌萎缩侧索硬化症 强直性肌营养不良 血友病 蚕豆病 地中海贫血 腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症 肝豆状核变性综合症/威尔逊病 苯丙酮尿症 先天性耳聋 半乳糖血症 马凡综合征 α-1抗胰蛋白酶缺乏症 侏儒综合征 遗传性血色沉着病 枫糖尿病（MSUD） 神经纤维瘤病1型（NF1） 先天性厚甲症 脑肝肾综合征 糖原贮积症 成骨不全病 亨廷顿氏病/舞蹈症 脆性Ｘ综合征 镰状细胞性贫血 联合免疫缺陷（SCID） 囊性纤维化。