染色体异常 染色体病（chromosomal disorders）:
是对由染色体数目或者结构异常引起的疾病的统称，又称染色体异常。人体的体细胞内有23对染色体。包括22对常染色体和一对性染色体。染色体是基因的载体，2.5万个基因就分布在这23对不同染色体上，随着细胞的一分为二，所有遗传物质经复制后也随染色体分配到子代细胞，完成遗传物质的上下代传递。由于染色体是基因的载体，染色体数目或结构的改变，导致遗传物质发生相应的改变，可引起遗传病。
1号染色体
是人类最大的染色体，约有2.49亿个碱基对，占细胞总DNA的约8％ 1号染色体相关病症： 1p36缺失综合征 1q21.1微缺失 1q21.1微复制 神经母细胞瘤 血小板减少伴桡骨缺失综合征 2号染色体是人类第二大染色体，约有2.43亿个DNA 碱基对，占细胞总DNA的近8％。
2号染色体相关病症
2q37缺失综合征 SATB2相关综合征 3号染色体跨越约1.98亿个碱基对，占细胞总DNA的约6.5％。
3号染色体相关病症
3p缺失综合症 3q29微缺失综合征 3q29微复制综合。
4号染色体
跨越1.91亿个碱基对，占细胞总DNA的6％以上. 4号染色体相关病症： 面肩型肌营养不良症 PDGFRA相关的慢性嗜酸细胞性白血病 Wolf-Hirschhorn综合征。
5号染色体
跨越约1.81亿个碱基对，占细胞总DNA的近6％ 5号染色体相关病症： 5q-综合征 5q31.3微缺失综合征 猫叫综合征 PDGFRB相关的慢性嗜酸细胞性白血病 脑室周围异位。
6号染色体
跨越约1.71亿个碱基对，占细胞总DNA的5.5％至6％.6 号染色体相关病症： 6q24相关的短暂性新生儿糖尿病 7号染色体跨越大约1.59亿个碱基对，占细胞总DNA的5％以上。
7号染色体相关病症
7q11.23重复综合症 与FOXP2相关的语言障碍 Greig头颅多普勒综合症 Russell-Silver综合征 Saethre-Chotzen综合征 Williams综合征。
8号染色体
跨越1.46亿个碱基对，占细胞总DNA的4.5％至5％。 8p11骨髓增殖性综合征 核心结合因子急性髓性白血病（CBF-AML） 8p23.1重组综合征 II型Trichorhinophalangeal综合征（TRPS II）。
9号染色体
由约1.41亿个碱基对组成，占细胞总DNA的约4.5％。 9q22.3微缺失 膀胱癌 慢性粒细胞白血病 Kleefstra综合征。
10号染色体
跨越1.35亿个碱基对，占细胞总DNA的4％至4.5％。
11号染色体
跨越约1.35亿个碱基对，占细胞总DNA的4％至4.5％ Beckwith-Wiedemann综合征 伊马纽埃综合征 尤文氏肉瘤（Ewing sarcoma） 雅各布森综合征（也称为11q末端缺失症） 神经母细胞瘤 Potocki-Shaffer综合征 Beckwith-Wiedemann综合征 WAGR综合征。
12号染色体
跨越近1.34亿个碱基对，占细胞总DNA的4％至4.5％。 Pallister-Killian镶嵌综合症 PDGFRB相关慢性嗜酸细胞性白血病。
13号染色体
由约1.15亿个碱基对组成，占细胞总DNA的3.5％至4％。 视网膜母细胞瘤 13三体综合征 8p11骨髓增殖性综合征 14号染色体跨越了1.07亿个碱基对，占细胞总DNA的约3.5％。 FOXG1综合征 多发性骨髓瘤环。
14号染色体
综合征。
15号染色体
跨越超过1.02亿个碱基对，占细胞总DNA的3％以上。 15q13.3微缺失 15q24微缺失 急性早幼粒细胞白血病 Angelman综合征 等长15号染色体综合征 Prader-Willi综合征 感音神经性耳聋和男性不育症。
16号染色体
跨越9000万个碱基对，几乎占细胞总DNA的3％。 16p11.2缺失综合症 16p11.2重复 16p12.2微缺失 肺静脉错位肺泡毛细血管发育异常（ACD / MPV） 核心结合因子急性髓系白血病（CBF-AML） Rubinstein-Taybi综合征 16号染色体三体症与其他。
17号染色体
跨越约8100万个碱基对，占细胞总DNA量的2.5-3％。 17q12缺失综合征 17q12重复 急性早幼粒细胞白血病 隆凸性皮肤纤维肉瘤 Koolen-de Vries综合征 米勒 - 迪克综合征 Potocki-Lupski综合症 Smith-Magenis综合征 其他17号染色体异常病症概述。
18号染色体
跨越约7800万个碱基对，占细胞总DNA的大约2.5％。 远端18q缺失综合征 近端18q缺失综合征 四分体18p 18三体综合征 其他18号染色体异常病症概述。
19号染色体
跨越约5900万个碱基对，几乎占细胞总DNA的2％。 19p13.13删除综合症 其他19号染色体异常症概述。
20号染色体
跨越约6,300万个碱基对，占细胞总DNA的约2％。 Alagille综合征 环20号染色体综合征 其他20号染色体异常病症概述。
21号染色体
是人类最小的染色体，跨越约4800万个碱基对，占细胞总DNA的1.5％至2％。 核心结合因子急性髓性白血病（CBF-AML） 唐氏综合征 其他21号染色体异常症概述。
22号染色体
是第二小的人类染色体，跨越了超过5100万个碱基对，占细胞总DNA的1.5％到2％。 22q11.2缺失综合征 22q11.2重复综合征 22q13.3缺失综合征 慢性粒细胞白血病 隆突性皮肤纤维肉瘤 伊马纽埃综合征 尤文肉瘤 Opitz G / BBB综合征 精神分裂症。
其他22号染色体异常病症 X染色体跨越约1.55亿个碱基对，占细胞总DNA的大约5％。 46号双X染色体型男性发育障碍症 48，XXYY综合征 肠道假性梗阻 Klinefelter综合征 小眼球症和线性皮肤缺损综合征 X三体综合征 Turner综合征 伴X染色体过度生长症 其他X染色体异常病症 Y染色体跨越了5900万个碱基对，几乎占细胞总DNA的2％。 性反转综合征 47，XXY克氏综合征 47，XYY综合征 48，XXYY综合征 Y染色体微缺失 葡萄胎。
