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人体23对染色体异常会导致流产吗?

2024-10-24 09:20:45小贝
染色体作为遗传物质DNA的首要载体,在人体中存在23对。其中,前22对被称为常染色体,而第23对性染色体则决定了个体的性别。在细胞的减数分裂过程中,这些染色体或遗传因子会分离并进入不同的子细胞,允许不同染色体或遗传因子自由组合。染色体的异常情况通常包括缺失、转移、数目异常、复制或三体性等。
在这些异常中,非整倍体最为典型,即某条染色体的数量异常,只有一条或三条。21三体唐氏综合症和18三体爱德华综合症是最为常见的非整倍体情况。除了非整倍体,还有染色体结构异常(如罗氏易位)和基因层面的变异。
目前已知有超过7000种遗传性疾病,其中约有400种可以通过三代试管婴儿技术中的PGD/PGS进行检测。染色体异常的原因:临床研究指出,染色体异常可能由以下因素引起:
  1. 年长生育,导致减数分裂异常,染色体无法正常分离。

  2. 辐射,可能引起染色体缺失、转移或断裂。

  3. 病毒感染。

  4. 自身免疫疾病。

  5. 化学药物,如化疗药物。

     

在这些因素中,年龄是最常见的原因。40岁以上个体的染色体异常率为58%,而45岁以上则高达84%。这解释了为何高龄妊娠的流产率较高,即使受精卵外观正常,也可能存在高比例的染色体异常。
解决染色体异常的生育问题:为了应对染色体异常带来的生育挑战,目前的技术手段是通过PGD/PGS技术对胚胎进行筛查。这一过程涉及在体外将卵子与精子结合培育成胚胎,然后进行植入。
23对染色体与疾病的关联:
  1. 第一对:高歇病(脂肪分解酶缺乏导致的黄疸或贫血)、前列腺癌、青光眼、老年痴呆。

  2. 第二对:先天性震颤、结肠癌、学习障碍、听力障碍或色盲。

  3. 第三对:血管异常、肺癌、前列腺癌、原发性震颤

  4. 第四对:亨廷顿舞蹈症、腕骨畸形、唇裂、出生前牙齿生长、帕金森病。

  5. 第五对:猫哭综合症(头小,面部特征异常,哭声类似猫叫)、秃头与痤疮、早衰症、关节畸形。

  6. 第六对:肌肉不协调和痉挛、糖尿病、癫痫。

  7. 第七对:糖尿病、身心发展失调、囊性纤维化、肥胖。

  8. 第八对:韦尔纳综合症(青春期早衰)、伯基特淋巴瘤。

  9. 第九对:黑色素瘤、结节性硬化症、癫痫、皮脂腺瘤、智力障碍。

  10. 第十对:桑格病(肌肉不协调)、脑萎缩(视力逐渐丧失)。

  11. 第十一对:中年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌肿瘤。

  12. 第十二对:目前未发现相关疾病。

  13. 第十三对:乳腺癌、视网膜母细胞瘤、威尔逊病(肝脏及神经系统疾病)、帕图综合征(眼部、脑部、循环系统缺陷,上颚裂)。

  14. 第十四对:阿尔茨海默病(记忆力逐渐丧失)。

  15. 第十五对:普拉德-威利综合症(智障、肥胖、身材矮小)、安格曼综合症(自发性笑、痉挛性动作、其他运动及智力障碍)、马凡综合症(连接身体器官的结缔组织病变)。

  16. 第十六对:家族性地中海热、多囊肾、肠道功能失调。

  17. 第十七对:肿瘤抑制蛋白缺陷(易患癌症、乳腺癌)。

  18. 第十八对:尼曼-皮克病(贫血,肝脏、脾脏、淋巴结肿大,消化不良和神经缺陷,胰脏癌)。

  19. 第十九对:动脉粥样硬化、智力不足、脱发、白内障。

  20. 第二十对:严重联合免疫缺陷症(SCID,免疫力差或无免疫力)。

  21. 第二十一对:唐氏综合症、白血病、阿尔茨海默病、组织硬化。

  22. 第二十二对:慢性粒细胞白血病(CML,恶性白血球取代骨髓导致的慢性骨髓细胞瘤)。

  23. 第二十三对:X染色体:杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy)、克莱恩费尔特综合症(Klinefelter syndrome,XXY,男性睾丸小,不育,有女性特征)、透纳综合症(Turner syndrome,XO,女性,第二性征发育不全,无青春期,身材矮小)、血友病。

     

通过筛查胚胎的23对染色体,我们可以在胚胎阶段预防无法治愈的疾病,但人体是一个极其复杂的系统,即使对所有染色体进行筛查,也无法100%保证胎儿完全健康。尽管如此,第三代试管婴儿还是显著提高了胎儿的健康概率。
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卵巢功能下降,该怎么办?
卵巢功能下降,该怎么办?
随着婚育年龄推迟和生活节奏的加快,越来越多的姐妹开始受到卵巢功能下降的困扰了。   有人说,没卵可以用促排卵药啊。实际上,卵巢没有储备是不会对促排卵药物产生反应的,或者说反应很差。   而且卵巢功能下降,是不可逆的损伤!   卵巢功能差对于女性而言,如同秃头对于程序员那样,几乎变成了一道世界难题。 明明正处于青春美少女的年纪,卵巢却被医生说是四五十岁的老阿姨一枚。 这对于要追好孕的宝妈来说更是晴天霹雳:卵巢功能不好,我还能有宝宝吗?   今天我们就和大家详细聊一下卵巢功能不好,怎么办?    卵巢的作用   卵巢是女性重要的生殖器官,位于子宫底的后外侧,与盆腔侧壁相接。正常成年人的卵巢,直径相当于自己的拇指大小,呈扁椭圆状,外观灰白色,单个重量约5克左右。   虽然个头很小,但是它的能力可不小。卵巢不仅具有分泌性激素的功能,更是卵泡发育、成熟并且排卵的地方。   卵巢的生命图谱   青春期月经初潮,卵巢生育功能开始启动 20-30岁,卵巢功能发育成熟,是生育力最旺盛的时期 30岁之后,随着年龄增大,卵巢功能开始衰退 50岁左右,卵巢功能彻底丧失 卵巢不好=  “难好孕”?   实际上卵巢功能是评价女性生育能力的重要指标。 卵巢是女性的性腺,主要功能是排卵和分泌雌性激素,维持月经周期、生育能力和女性特征。 卵巢功能不好,自然怀孕的机会也会降低。所以,各位女性朋友请一定要注意保护好我们的卵巢啊!!   卵巢功能不好的表现 四五十岁的卵巢功能,同时带给女性的身体上的变化,也向四五十岁进发: 1. 皮肤 皮肤干燥,没有光泽,容易长斑长痘,易衰老,堪称“黄脸婆”级别的毁脸 2. 身材 卵巢功能减退的最早征兆之一:体重和体态改变。 大多数女性在绝经期期间体重会增加4.5公斤,衰老后体重每年会增加0.9~1.4公斤。 3. 内分泌 月经失调、痛经、月经周期缩短(从35-40天到25-30天) 白带增多有异物 围绝经期综合征(心悸气短、潮热出汗、烦躁易怒、失眠多梦、健忘、多疑) 乳房松弛、下垂、发育不良 夫妻生活不协调,阴道干涩,性冷淡 4. 情绪失调 情绪不稳定、易哀易怒,提前步入“更年期” 影响卵巢功能的因素 虽说卵巢功能会随年龄增长而衰退且不可逆,但如今一些因素可能会加快卵巢功能衰退的进程。   1. 遗传因素 家族三代以内的女性有月经问题、不孕、提前绝经的情况。 父母或者祖父母近亲婚配,相关基因的染色体数目与结构异常导致的原发性卵巢功能不良。 2. 年龄 一般卵巢衰退与年龄的增长密切相关,35岁以上,衰退速度加快,40岁以上卵巢功能直线下降。 3. 感染 盆腔细菌、病毒感染导致的卵巢炎或者免疫性卵巢损害,长期的慢性炎症导致的盆腔粘连,卵巢血供减少、人流药流后造成盆腔感染……这些都是有可能导致卵巢功能衰退的。 4. 盆腔手术史 盆腔手术会影响卵巢血供。 卵巢手术,包括输卵管切除术、卵巢肿瘤切除术、卵巢囊肿剥除术因卵巢皮质丢失而影响卵巢功能。单侧或双侧卵巢切除术毫无疑问会导致卵巢功能急速下降或丧失。 5. 放疗、化疗史 曾因肿瘤等疾病接受放化疗的会对卵巢功能造成不可逆的损伤。年轻未生育女性在放化疗之前应该先进行生育力保存(卵子、卵巢组织或胚胎冷冻保存)。 6. 不良生活习惯及其他 不良生活习惯严重危害着人体健康,当然也会对女性的卵巢健康导致不可逆的损伤。 吸烟、嗜酒甚至吸毒对卵巢伤害很大。 过度营养不良或肥胖会因为细胞能量代谢的不足或异常影响卵巢功能。 精神压力过大、经常熬夜也可能因为干扰正常的下丘脑-垂体-卵巢轴的正常工作。   卵巢功能下降,怎么办 一、规律生活,不熬夜是最好的青春药 长期熬夜或者睡眠质量不好,耗气血损肾气。并且人体所需的各种激素,通常夜间分泌最为旺盛。 经常熬夜就会导致内分泌紊乱,卵巢功能不足。因此一定要规律生活,不熬夜是最好的青春药。 二、避免久坐久站,坚持运动 坚持运动增强体质,促进气血循环,提高身体的新陈代谢速度。 三、改善饮食,均衡营养 要注意补充优质蛋白的摄入,同时要适当补充叶酸及多种维生素。 平常多食用牛奶、鸡蛋、豆类制品、鱼类及新鲜蔬菜、木耳、猪肝等。 同时也要注意少量脂肪的摄入,体重过轻也不利于卵泡的发育和成熟。(不要再要瘦不要命啦!) 注意避免食用辛辣刺激食物、及海鲜、油炸油腻、甜食等。 四、 保持佛系,赶走压力 长期处于压力的环境中,会启动心理应激。心理应激是指机体暴露于应激源 (引起机体产生身心紧张状态的刺激物) 时出现的综合应答。 动物实验研究表明:心理应激时小鼠处于急性应激状态, 应激激素大量释放, 血清皮质醇水平明显升高, 产生的氧自由基, 引起卵巢卵泡细胞的损伤, 生长卵泡大量丧失, 从而导致AMH水平的下降。 长期应激状态,会导致卵巢功能的受损。 因此要注意,当压力过大的时候,要找适当的排解方式舒缓压力。放松心态,保持乐观积极的心情。 五、药品辅助 脱氢表雄酮(DHEA) DHEA是具有雄激素活性的激素, 是人体血液循环中含量丰富的甾体物质,是类固醇激素合成必需的底物,具有许多潜在的作用,研究表明,DHEA对卵巢功能有明显的影响,可改善卵巢储备功能,提高妊娠率。 辅酶Q10 辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物,是存在于线粒体呼吸链中的抗氧化剂。动物实验提示,辅酶Q10的缺乏会增加卵母细胞的氧化应激,引起线粒体功能障碍,加快卵母细胞凋亡,最终导致卵巢储备功能下降。辅酶Q10的补充可改善卵巢功能,促进排卵,提高卵子质量。 维生素E 研究表明辅酶Q10联合维生素E可协同加强对高龄女性卵巢的抗氧化保护作用, 改善卵巢储备, 提高卵巢反应性;维生素E及DHEA预处理可提高DOR患者的获卵数,增加临床妊娠率,从而改善DOR患者的IVF妊娠结局。 六、 中医药调理 中医认为本病为肾-天癸-冲任-胞宫轴功能失调, 以肾虚为基本病机, 以肾、肝、心、脾多脏腑的气血虚损和功能失调为中心, 痰湿、瘀血为常见病理因素。   中医药辨证论治主要包括补肾填精、滋肾疏肝、滋补肝肾、补肾活血、脾肾双补、交通心肾、周期疗法及针灸治疗等,具有系统性、多靶点、系统调控等优势,可以提高卵巢促性腺激素的反应性和卵巢中激素受体的含量,从而改善卵巢储备功能。
子宫内膜越厚,试管移植越容易着床吗?
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导读:子宫内膜是受精卵赖以生长、发育的摇篮。一旦女性因各种原因伤害了它,让它变得很薄很薄,受精卵便无法在其中着床然后出现不孕、流产等后果。今天和大家说说子宫内膜的相关知识。   子宫内膜由“功能层”和“基底层”组成,“功能层”在表面,“基底层”在深部。   周期性脱落变成月经的那层就是功能层,它肩负着为受精卵着床做准备的责任。   月经来完后,基底层上面会形成新的功能层,如此循环反复。   因为这种周期性的增殖、脱落,子宫内膜的厚度会随着月经周期发生改变。根据这种不同的变化分成月经期、增殖期、分泌期这三个时期       1/ 月经期   一般是来月经的第1~5天。此时随着雌、孕激素的快速减少,子宫内膜脱落、出血,厚度约为1~4毫米。      2/ 增殖期   一般是来月经的第5~14天。在这段时间子宫内膜会迅速增厚,一般厚度会从4毫米增长至14毫米。    3/ 分泌期   一般是月经周期的第15~28天,也就是排卵期的前后。此时有利于受精卵着床,子宫内膜的厚度可达7~14毫米。 子宫内膜正常应该多厚 如果女性子宫内膜厚度为8~12毫米,那恭喜您,非常适合妊娠; 如果小于7 毫米,则为薄型子宫内膜; 如果小于等于5 毫米,即属超薄型子宫内膜; 如果子宫内膜厚度大于18毫米,那就属于子宫内膜异常增厚。 内膜过厚或过薄都不利于健康 子宫内膜增厚或变薄是不是都不利于女性的健康? 答案:是的 子宫内膜增厚的原因 子宫内膜增厚是常见的妇科疾病,会造成不孕、月经不调、阴道出血等诸多危害。子宫内膜增厚的原因较多,卵巢功能紊乱、雌激素分泌不均衡、肥胖等都可能引起子宫内膜增厚。 子宫内膜变薄的原因 不当人流和刮宫:多次机械性操作造成子宫内膜的基底层受损害,从而导致功能层不能很好的生长,甚至完全丧失,造成子宫内膜变薄。 炎症:各种急性或慢性感染,包括结核病导致子宫内膜受感染出现坏死,子宫内膜功能丧失。 药物影响:有些药物可导致雌激素水平低下,从而影响子宫内膜的生长。 发育异常:有些患者子宫发育异常,如为单角子宫或纵膈子宫,它的内膜也随之发育不正常。   如何提高子宫内膜厚度    1/ 补充雌激素   内膜是在雌激素刺激下生长的,目前许多医院(西医)用来改善内膜厚度的方法不外乎使用雌激素,但是,西药雌激素对内分泌有一定的干扰作用。备孕女性在采用之前一定要遵循医生的建议,不要盲目使用药物。    2/ 雌激内膜生长的食补   黄豆:可常吃豆腐、豆浆等豆制品,既富含蛋白质,黄豆中又含有一种叫大豆异黄酮的天然雌激素。 当归:从中医的角度来说,当归含有类雌激素作用的物质,有利于活血化淤,促进子宫内膜修复。可以从药店购买当归片泡水喝,或者煮水喝。 服用维生素E:维生素E是一种脂溶性维生素,又称生育酚,是主要的抗氧化剂之一。使女子雌性激素浓度增高,提高生育能力,预防流产。 好心情:对于备孕女性来说,放松心情其实是调节内分泌的一个有效的方法,这一点非常重要,在良好情绪作用下,女性不仅能够拥有更多的健康,而且会提高备孕几率哦。
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