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一文看懂试管婴儿名词PGT-A/PGT-M/PGS/PGD/NGS

2025-05-07 09:50:18小贝

经常会有患者问到小美,什么是PGT啊,三代技术又是哪个名词,今天,我们就带大家一起认识下这些长得都很像的专有名词。

何为PGD:

PGD即胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic  Diagnosis ), PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的DNA片段。
何为PGS:
PGS即胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic  Screening ) PGS是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。
很多人对PGD/PGS的概念还不是很清晰,通过下面这张表格你将很快了解到他们的差异和用途。
根据世界卫生组织的定义,
PGD\PGS有了新的命名PGT
包括PGT-A,PGT-M,PGT-SR;
备注TE:滋养外胚层活检
PGT-A、PGT-M、PGT-SR 
与 PGS/PGD 的关系
1. PGT-A 
PGT-A(胚胎植入前非整倍体遗传学检测)是对通过IVF产生的胚胎进行的遗传测试。PGT-A提供有关胚胎遗传健康的信息,以帮助护理团队选择最佳胚胎进行转移,并提高成功怀孕的机会。
PGT-A技术是通过观察IVF胚胎内的遗传物质的数量来工作,这种遗传物质配置在染色体的结构中。
人类染色体对健康的生长和发育非常重要,染色体数量不正确(也称为非整倍体胚胎)的胚胎通常不会导致成功怀孕,还可能导致具有遗传病的儿童的出生。正确数量的染色体(也称为整倍体胚胎)的胚胎更有可能导致成功怀孕。
PGT-A适合绝大多数接受IVF治疗的患者。
所有女性都有生成染色体异常胚胎的风险,随着女性年龄的增长,无论胚胎数量多少,染色体异常胚胎的可能性都会显着增加。PGT-A可以帮助所有年龄段的女性增加成功怀孕的成功率。
左侧为正常染色体,右侧为非整倍体
PGT-A的作用
 
① 提高妊娠率
② 减少流产的风险
③ 转移单个胚胎更有信心,避免与双胞胎或三胞胎怀孕相关的健康风险
④ 减少妊娠所需的IVF周期数,可能减少怀孕时间和额外周期的费用
PGT-A的过程
 
PGT-A广泛用于IVF治疗中。也是我们常常称为的第三代试管婴儿
以下是它的工作原理:

 2. PGT-M 

PGT-M是PGT胚胎植入前遗传学检测的一个运用,PGT-M即Preimplantation Genetic Testing for Monogenic,胚胎植入前单基因遗传学检测。
PGT-M是2018年世界卫生组织根据PGD的创始人Alan H Handyside的建议给出的新定义,之前的PGD-胚胎植入前遗传学诊断,可能大家更加熟悉些。
对于有传播特定遗传病的风险人,可以在怀孕前进行PGT-M或单基因/单基因缺陷的植入前筛查,以大大降低新生儿的健康风险。
用于单基因疾病的PGT-M涉及测试通过体外受精(IVF)产生的胚胎,然后移植健康胚胎。
PGT-M适用于单基因疾病的高风险人群
 
① 患者和伴侣是同一种常染色体隐性遗传病的携带者(如囊性纤维化)
② 患者是X连锁病症的携带者(例如Duchenne肌肉萎缩症)
③ 患者或伴侣患有常染色体显性疾病(例如亨廷顿病)
④ 患者或伴侣有与遗传性癌症综合征相关的突变(例如BRCA1和2)
⑤ 患者有一个孩子或怀孕患有单一基因疾病
⑥ 患者想要进行HLA配型
PGT-M的过程
PGT-M可以筛查哪些单基因疾病?
3. PGT-SR 
根据世界卫生组织的定义,PGT-SR以前称为PGD或胚胎植入前遗传学诊断,相对PGT-A,PGT-M,PGT-SR主要针对染色体结构异常。
染色体结构异常的患者患胚胎的风险增加,遗传物质的数量不正确,通常导致不会成功怀孕。
PGT-SR胚胎植入前基因诊断,可以提高健康怀孕的机会,PGT-SR涉及通过体外受精(IVF)产生的胚胎,然后仅转移正常健康胚胎。
如果孩子有染色体重排,或者伴侣是携带者,可以考虑PGT-SR,如 染色体倒位,罗氏易位,平衡易位 等。
染色体重排可以是遗传的,也可以是自发的。染色体重排的许多携带者是健康的,并且在他们生孩子之前不知道他们是携带者。
这种情况生育具有生成不正确数量染色体胚胎的风险,通常不会导致成功怀孕。
PGT-SR可以帮助识别胚胎中含有正确数量的染色体物质,确保成功怀孕和健康活产。

什么是NGS:

 

Next-generation sequencing technology,下一代测序技术,又叫高通量测序技术,以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志,属于二代基因测序技术。NGS最主要的特征是高通量测序,能够检测包括点突变、基因拷贝数变化和基因重组(染色体易位)等在内的多种基因改变,它对于PGS和PGD来说是一个工具, 需要较高级别的测序设备和试验室人员要求。

通过以上说明,大家是不是对于这些术语有了清楚的了解呢?其实每一个名词背后都代表了辅助生殖技术的细分,而在弄懂这些概念后,可以减少姐妹们对于试管婴儿的陌生感,相信也能够增加自己对于进周后的信心,一起加油吧!

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如今,随着医疗技术的进步,有很多不孕不育的家庭都通过试管婴儿技术获得了好孕;试管婴儿治疗是一个漫长的过程,有些家庭对此项技术并不是很了解,所以,在试管求子的道路上没少“碰壁”,那么为了避免在试管道路上少走一些弯路,我们应该知道哪些呢?   开始进周前,做好这些准备   1、女方检查:   常规检查和妇科检查;如宫、腹腔镜或碘造影的检查、免疫方面及其他有关不孕症病因的相关检查;生殖内分泌的检查、感染性疾病及性传播疾病的检查。   2、男方检查:   常规体检、精液常规及功能学的检查,病因学的检查及感染性疾病及性传播疾病的检查。   3、证件的准备:   双方身份证、结婚证、女方计划生育服务证的原件以及复印件,如果选在海外做试管婴儿,则不需要这些证件。       试管婴儿进周后要注意这些     1、药物使用注意事项   每天注射时间要规律,并更换注射部位,防止局部皮肤因多次注射产生硬结。促排卵药物一旦开始注射,中间不能随便停止,医生会根据卵泡发育大小及血激素的情况调整剂量。注射前,务必确认注射部位,注射方式及剂量。注射后,再次确认注射剂量并做好记录。每次注射后针头应妥善处理 ,防止误伤自己及他人,可复诊时带回医院交由医务人员处理。   2、B超、验血实时监测   促排卵过程中需要通过阴道B超和测定血清激素水平来动态监测卵泡生长、发育的情况。B 超监测结合激素测定是为了了解卵泡的发育。当监测结果提示卵泡接近成熟,注射 HCG,促使卵子成熟,36小时后将卵子取出。   3、注意药物保存   药物需在2-8℃冰箱保存,存放时注意保持药物外包装的清洁与干燥,必要时可用保鲜袋包裹药物外包装。如需转运,务必将药物与冰袋一起置于冰包中,以保持适宜温度。   4、严禁私自用药   促排卵期间如出现发热、咳嗽、腹泻、皮疹及其他内外科疾病,必须及时在相应科室就诊,告知目前在试管周期内,选择合适的药物及时治疗,复查时告知医生,严禁私自服用药物及其他治疗。   5、避免性生活   在这个阶段最好不要有性生活了。特别是促排期间,禁止房事。当卵泡生长到14mm以上时,卵泡较大,卵巢也相应增大,如果活动剧烈,可出现卵巢扭转或破裂。   6、多休息、增加营养   在降调及促排卵早期正常生活,可以上班,正常饮食,可适当增加营养,在促排卵后期要注意多休息,避免重体力劳动及剧烈活动,在起床、如厕、翻身时动作缓慢;饮食以高蛋白食物为主,多吃水果等。       做试管,不要半途而废 有些夫妻在做试管婴儿的时候,缺乏一些自信心和耐心,一次没有成功,就立刻想换医院和主治医生,那样就会导致试管婴儿的质量没有连续性和系统性。夫妻之间要知道的是试管婴儿不是百分之百能成功的,治疗不孕的过程是非常复杂的,要对医院主治医生给予信心。如果经常性的换医院和医生,就相当于以前的所做的努力都白费了。       做试管期间要自信、放松 做试管婴儿的基本都是一些不孕不育的或者高龄的孕妇,没有办法正常的受孕,所以内心都是比较渴望成功的,所以在做试管婴儿的过程中都比较紧张放不开,其实孕妈妈们应该忽略这些,放松心态,努力地做一些快乐的事情,可以听听歌,做做运动,只有好的心情才能帮助你受孕的更快。而且受孕成功后,心情愉快,也有利于胚胎的发育。
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