请登录 | 注册
客服中心 | 关注公众号
贝贝壳-客服中心-关注公众号
贝贝壳搜索
搜索
贝贝壳-立即咨询 马上好孕

4000-120-507

立即咨询 马上好孕
首页 > 健康资讯 > 【地贫试管保险】地中海贫血是什么?一种能遗传发病率高的贫血病

【地贫试管保险】地中海贫血是什么?一种能遗传发病率高的贫血病

2023-10-08 15:43:00小贝

 

地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病,医学上将地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见,各个类型的地贫也分为重型、中间型和轻型,每种类型的危害不一样。
 
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
地中海贫血是什么?
地中海贫血(简称地贫),最早发现于地中海地区的人群,故称地中海贫血。
是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血,是我国南方地区常见的单基因遗传病。在广东、广西两省发病率最高(约25%),湖南省亦属高发地区(约16%)。
地中海贫血是什么?一种能遗传发病率高的贫血病
 
地中海贫血是什么
正常人的血红蛋白是有α、β两类肽链组成的四聚体,由于基因突变,α和β肽链表达量降低,导致两者的比例不平衡,使得血红蛋白合成缺陷,红细胞容易破裂从而引发溶血性贫血。
地中海贫血分类及临床症状
根据突变基因类型不同,地中海贫血主要可分为a-地贫和b-地贫两类。α 肽链基因位于人类第16号染色体上,有α1、α2两个基因,一个正常人有4个α基因。
1、α地中海贫血
α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变,使得α肽链合成量下降,胎儿体内过多的HbBart’s(γ4),或者成人体内过多的β珠肽链形成HbH(β4),导致无效造血和红细胞破坏。
 
我国是地中海贫血的高发国
引发α地中海贫血的突变在我国主要有三种缺失和三种突变,分别是:
1.-α3.7
2.-α4.2/及点突变αCS
3.αWS,αQS
根据α基因的缺失情况及临床症状α地中海贫血又可分为静止型、轻型、中间型和重型。一般来说只缺失一个α基因,成人基本无明显临床表现,部分携带者血常规和血红蛋白电泳无异常。
 
α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变
而对于缺失两个α基因的携带者,会有轻微的贫血,其血常规和血红蛋白电泳都有一些异常,这样的携带者如果和同样缺失α基因的患者结婚,就有可能会生育重型地贫患儿。
轻型携带者与静止性携带者有四分之一的可能生育HbH患儿,就是缺失3个α基因,是中间型地贫患者,有较为明显的贫血,临床表型因人而异,有的HbH患者能够比较好的生活,而有的则有比较严重的贫血,影响到生活质量。
轻型α地贫患者若与同样是轻型α地贫患者结婚则有四分之一的可能生育重型地贫患儿即HbBart’s患儿。 HbBart’s 患儿即缺失四个α基因,无法存活。因此,通过地贫筛查和诊断,提前发现这样的胎儿,终止妊娠,尤其必要。
对于中间型α地贫患者我们则需要尤其的谨慎,其生育中间型和重型的患儿的概率极高。
2、β地中海贫血
β肽链基因位于人类第11号染色体,与α不同的是每条染色体上只有一个β基因,但是还有一个在胎儿期表达的γ基因及少量表达的δ基因。一个正常人有两个在胎儿期表达的γ基因,以及在成人期表达的δ和β基因。
β地中海贫血一般是由于β基因点突变导致β肽链合成减少,多余的α肽链沉积在红细胞膜上,造成红细胞破坏。
在我国比较常见的有八种,分别是:
1.CD41-42(-CTTT)
2.IVS-II-654C>T)
3.CD71-72(+A)
4.CD17(AAG〉TAG)
5.-28(A〉G)
6.CD26(GAG〉AAG)
7.-29(A〉G)
8.CD43( GAG>TAG)
β肽链基因上不同位点突变会导致β肽链合成量不同,我们将那些突变使得β肽链减少但不是完全没有的定义为β+-,如果是β肽链完全不合成的,我们定义为β0-。
纯合子突变的即两个β基因都有突变的地中海贫血患者多半为中间型或者重型地中海贫血。中间型β地贫患者由于基因突变类型不一,其贫血程度也有所不同。
β地贫患儿在胎儿期并无异常,只有在出生之后其病症才慢慢表现出来,发病越早,病情越重。重型β地贫患儿一般会有肝脾肿大、黄疸、发育不良、贫血、有典型的地中海贫血特殊面容,若不及时合理治疗,一般在五岁前便会死亡。
地中海贫血的遗传模式
地中海贫血是一种染色体不完全隐性遗传病。也即AA表现正常,Aa症状较轻(帯因者),aa则为重症。若是显性基因控制,则Aa与AA在症状上无明显区别。若为单纯隐性遗传,则Aa表型正常。
 
地中海贫血遗传规律图
如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。
重症地中海贫血的危害
当夫妇双方均为同一类型(a-或b-)地贫基因携带者时,其后代有四分之一的机会罹患重型a-或b-地贫。重型a-或b-地贫均为致死性疾病,前者在出生前或出生后半小时内死亡,后者因严重贫血需不断输血才能维持生命,由于该病目前尚无法根治,给家庭和社会造成严重负担。
地中海贫血的筛查
地中海贫血筛查是通过筛查孕育夫妇两者的表型(血常规和血红蛋白电泳分析)和基因诊断来推断其生育重型地贫患儿的可能性,最后通过对胎儿进行产前诊断,若确认为重型地贫患儿则终止妊娠。
重型地中海贫血的干预
由于重型地中海贫血无法有效治疗,生活质量差,患者对于家庭和社会都是严重的负担,因此通过三代试管婴儿技术,防止重型地贫患儿的出生是目前世界上最为有效的措施。
 
做三代试管婴儿的流程图
三代试管婴儿技术,在传统试管婴儿基础上,加入了遗传基因病筛查。在胚胎移植前,通过相关检测,筛选出优质胚胎,确保婴儿不再患有染色体综合征(包括地中海贫血和其他单基因遗传病),从而提升试管成功率。
尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病(或为该类遗传病的携带者)以及已经生育过患有重症地中海贫血孩子的家庭。
地贫重在预防,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。另外,地贫的遗传与性别无关,男胎女胎发病几率均等。
遗传疾病大全罕见病汇总
囊性纤维化 白化病 血友病 甲基丙二酸血症 唐氏综合症
 帕陶氏综合症 马凡综合征  成骨不全症 镰刀型细胞贫血症 血红蛋白M病 
地中海贫血 易位唐氏综合症 16号三体综合征 9号染色体三体 亨廷顿舞蹈症
Alport综合征 鱼鳞病 结节性硬化症 苯丙酮尿症 WAS综合征
大疱性表皮松解症 外胚层发育不良 枫糖尿病  多囊肾 先天性耳聋
Bloom综合征 Joubert综合征 Laron综合征 Lowe综合征 矮小症
胱氨酸贮积症 脊髓性肌萎缩症 瓜氨酸血症 高胱氨酸尿症 天使人综合症

 

孕期风险高,更要在孕早期为孕妈&宝宝配置号一份孕期险!

   贝贝壳试管婴儿保险各地区推荐:

河南保贝计划(保怀版)

山东保贝计划(保怀)

上海保贝计划(保孕)

浙江保贝计划(保孕)

天津保贝计划(保孕)

VIP会员管理服务

(一) 全程健康管理,建立个人健康档案 :记录被保障人辅助生殖过程中每个阶段的相关详细数据,全程跟踪随访

(二) 特约专家首诊,订制针对性方案:为被保障人提供合作医院知名专家预约服务,规划被保障人服务全程

(三) 资深生殖管家线上一对一专业服务:为被保障人提供一对一线上咨询,包含辅助生殖过程中的相关问题解答、心理疏导与安抚等

(四) 关键节点生殖管家院内陪诊服务为被保障人在关键节点提供院内陪诊进行代预约、代排队、代挂号等服务,促进被保障人高效就诊。

I1、首诊陪诊服务:协助预约专家,安排进周前的双方体检,检查报告代领取(仅在指定医疗机构)

II2、复查陪诊服务:协助预约挂号,生殖中心建档证件材料沟通,就诊节点提醒

3、用药关键节点陪诊:降调促排期间检查预约,复查陪同等;

4、预估取卵时间陪诊服务:夜针方案制定前后检查预约与胚胎等;

5、取卵、取精陪诊服务:协助预约挂号、手续办理,注意事项与节点提醒等;6、移植陪诊服务:协助预约挂号、手续办理,注意事项与节点提醒等;

7、验孕陪诊服务:协助预约挂号、手续办理,注意事项与节点提醒等

(五) 移植后保胎咨询:保障人如有保胎需求,被保障人合作机构提供一对一的

 

相关推荐 查看全部
在吉尔吉斯斯坦做助孕,到底值不值得?
在吉尔吉斯斯坦做助孕,到底值不值得?
在吉尔吉斯斯坦做助孕,到底值不值得? 很多人对吉尔吉斯斯坦的第一印象是自然风光——天山脚下的雪山、伊塞克湖的碧水。但你知道吗,这个中亚国家正在成为越来越多中国家庭选择第三方辅助生育目的地的重要原因。作为贝贝壳BFG旗下的自有医院所在地,吉尔吉斯斯坦不仅有专业的医疗团队,更重要的是,这里形成了完整的辅助生殖服务体系。 为什么选择在吉尔吉斯斯坦进行助孕? 首先,吉尔吉斯斯坦的法律环境相对宽松。与周边一些国家相比,吉尔吉斯斯坦对辅助生殖技术的监管更为灵活,这为第三方辅助生育提供了合法的空间。更重要的是,BFG在这里拥有自有医院,这意味着从胚胎培育到孕母安置,整个流程都在同一体系下完成,大大降低了沟通成本和医疗风险。 其次,费用优势明显。相比欧美国家的助孕费用动辄几十万甚至上百万人民币,吉尔吉斯斯坦的整体费用更加亲民。这不仅体现在医疗费用本身,还包括生活成本——比什凯克作为首都,物价水平相对较低,住宿、餐饮等日常开销都要友好得多。对于需要长期驻留的家庭来说,这意味着实实在在的节省。 第三,地理位置便利。吉尔吉斯斯坦与中国接壤,从乌鲁木齐等地出发,飞行时间仅需2-3小时。这种地理邻近性不仅方便往返,也意味着时差问题几乎可以忽略不计——对于需要频繁与医院沟通的准父母来说,这非常重要。 吉尔吉斯斯坦助孕的具体流程 整个流程通常分为几个关键阶段。第一步是前期咨询与身体评估,这需要双方提供基本的健康信息,医生会根据具体情况制定个性化方案。第二步是匹配孕母,BFG拥有自己的孕母库,每位孕母都经过严格筛选,包括身体健康检查、心理评估以及既往生育史核实。 第三步是法律协议的签署,虽然吉尔吉斯斯坦的法律环境相对宽松,但仍需确保所有文件符合双方的权益保护需求。第四步是试管婴儿周期的开始,包括促排卵、取卵、胚胎培育等环节。第五步是胚胎移植,成功妊娠后进入孕期管理阶段。最后一步是孩子的出生和回国手续办理。 整个过程通常需要6-12个月不等,具体取决于多个因素,包括女方的身体状况、胚胎培育的结果以及孕母的受孕情况。 选择吉尔吉斯斯坦助孕需要注意什么? 最重要的原则是选择有自有医院的机构。为什么这一点如此关键?因为自有医院意味着从医疗团队到孕母管理,从胚胎实验室到孕期随访,所有环节都在同一体系内完成。如果各个环节由不同机构负责,一旦出现沟通问题或责任推诿,后果不堪设想。BFG在比什凯克拥有自有医院,这就是为什么我们能够确保服务质量一致性的根本原因。 其次是充分的前期准备。建议在出发前完成必要的体检项目,特别是女方的卵巢功能评估和男方的精子质量检查。这些信息将帮助医生制定更精准的方案。另外,了解目的地的基本生活信息也很重要——比如当地的气候、饮食、交通等,这将帮助你更好地适应驻留生活。 最后,保持与医疗团队的密切沟通。助孕过程中,任何细微的变化都可能影响最终结果。定期与医生沟通身体状况,严格按照医嘱执行每一步操作,是确保成功的关键。 吉尔吉斯斯坦助孕适合哪些人群? 这个方案特别适合以下几类家庭:首先是预算有限但希望获得高质量医疗服务的家庭;其次是希望缩短往返时间、减少旅途劳累的家庭;还有那些对医疗安全有较高要求、希望通过自有医院体系获得全程保障的家庭。 对于单身女性或同性伴侣来说,吉尔吉斯斯坦也是一个不错的选择。这里的医疗团队经验丰富,服务流程成熟,能够为不同类型的家庭提供个性化的支持方案。 当然,每个家庭的实际情况都不同。如果你对吉尔吉斯斯坦的助孕方案感兴趣,或者想了解更多细节,欢迎添加我们的微信了解更多详情。微信号:bfgcare 本文由贝贝壳生殖健康团队撰写,仅供参考,不作为医疗建议。  
备孕怀孕千万别吃这种药!
备孕怀孕千万别吃这种药!
由于青霉素的大放异彩,二战结束后,所有药厂都希望通过研发新型抗生素攫取利润。   1953 年,瑞士一家名为 Ciba 制药企业在抗生素研发中合成了一种名为沙利度胺(Thalidomide)的谷氨酸衍生物。与其他抗生素相比,沙利度胺的抑菌性一般,故很快被 Ciba 淘汰。   彼时百废待兴的联邦德国,正急切地想重振自己的医药产业。其抗生素龙头企业格兰泰(Grünenthal GmbH)很快从 Ciba 接手这个「弃子」,这也成为医疗史上最臭名昭著事件的开端。 神药「反应停」   接手沙利度胺后,由纳粹党党员建立的格兰泰公司发现这种化合物虽抗菌性一般,却表现出了出乎意料的镇静作用。   格兰泰因此迅速调转方向,将所有资源都投入到相关的临床试验中。尽管当时的研究人员并未找到沙利度胺的作用机制,但它在小鼠中出色的安全性及其对恶心、呕吐优秀的抑制作用,在三年内就走向了市场。   1957 年,沙利度胺以「反应停」(Contergan)为商品名,在德国上市。格兰泰以在小鼠中未找到致死剂量为由,大肆宣传「反应停」的安全性,并强调孕妇与儿童都能使用。   由于对抑制早孕反应有极强的抑制作用,且几乎没有其他镇静类药物常有的成瘾性,「反应停」在二战后婴儿潮的最高峰被广泛用作孕妇的镇静剂。   到 1960 年,「反应停」已经在 46 个国家上市。它的销量迅速攀升,格兰泰的工厂不得不日夜不停地生产这种药物,仅西德一个地区,每天就要消耗一百万剂「反应停」。全球范围内每天使用这种药物的人超过两百万。   但就是这样的神药,在 FDA 那碰了钉子。 「FDA 新人」的坚守   1960 年,格兰泰与它在美国的合作伙伴梅雷尔公司叩响了 FDA 的大门,向 FDA 递交了沙利度胺的上市申请。负责沙利度胺的审评员是从医药研发行业转行,刚刚当上公务员的弗朗西丝(Frances Kelsey)。   弗朗西丝出生于加拿大温哥华岛,后前往美国求学,并分别于 1938 年与 1950 年获得了芝加哥大学的药理学博士与医学博士学位。   在这段时间,她承担了美国医疗协会的编辑工作,负责审评新型疗法的论文。在获得医学博士学位后,弗朗西丝前往南达科他大学担任药理学教师,并同时作为医生开始执业。   从期刊编辑、到大学老师、最后成为临床医生,弗朗西丝的一生相当「斜杆」。但六年之后,弗朗西丝再次跳出了自己的舒适区,吃上了 FDA 的公家饭,成为了一名新药申请审评员。   而在几十个国家大行其道的「反应停」,就在弗朗西丝入职后经手的第一波新药申请名单中。   收到审评资料的弗朗西丝很快就注意到了「反应停」申报资料中的缺陷 —— 尽管「反应停」在临床试验中显示出了极佳的镇静作用,格兰泰和它的美国合作方并未提供足够的安全性数据,尤其缺乏对孕妇的安全性研究。   申请资料中提到的「无致死剂量」,让有着多年药理学积累的弗朗西丝感到不安。「是药三分毒」,是这位新任 FDA 审评员多年从事药理学研究得到的经验。几乎在同一时间,英国的一篇论文报道了「反应停」的末梢神经炎的副作用。这更加重了弗朗西丝的担忧。   在入职 FDA 之前,弗朗西丝曾进行过抗疟疾药物的研究。她的研究发现,与一些物种不同,成年兔子可以轻易代谢经典抗疟药物奎宁,胚胎期的兔子则完全没有代谢作用,而一些药物可以通过胎盘进入胚胎体内。   「反应停」的神经毒性以及自己的研究经历让弗朗西丝担心起它的胚胎毒性,这正是申报资料中所缺乏的。   格兰泰和梅雷尔公司觉得弗朗西丝不可理喻,每迟一天批准,给药厂带来的经济损失都无法估量。他们认为这款已经在 46 国大量使用的药物完全没有安全性风险,弗朗西丝是在故意刁难,让「反应停」无法进入全世界支付能力最强的美国市场。   在弗朗西丝的坚持下,梅雷尔公司只能不断地补充数据,但这些数据都没让弗朗西丝完全放下顾虑。真金白银的损失,让梅雷尔公司开始派人大量游说 FDA 高层,企图通过领导对弗朗西丝施压获得批准;同时,美国民众也开始指责 FDA 将这样一款声名远扬的「神药」拒之门外是对包括孕妇在内的患者不负责。   但尽管如此,弗朗西丝还是顶住了所有压力,以数据不足为由先后四次利用联邦法案拒绝了「反应停」的申请。   在最后一次拒绝后,药物警戒史上最大的丑闻爆发了。 「跌落神坛」   就在弗朗西丝与格兰泰陷入漫长拉扯的过程中。欧洲与澳大利亚的医生们发现本国新生儿的畸形率显著增加,而这些孩子的母亲,大多数在孕早期服用过「反应停」。   进一步研究发现,在孕早期服用少量「反应停」,就会显著提高胎儿的畸形率。大量报道开始涌现,而 1961 年,由 W. G. Mcbride 发表在顶刊《柳叶刀》上关于「反应停」致畸性的论文,彻底终结了这场闹剧。随着越来越多证据的出现,「反应停」在各国开始退市。   据统计,「反应停」至少导致了 8000 名畸形儿的诞生。四肢的缺失与扭曲,让这种疾病被命名为「海豹肢症」,因为四肢的缺陷让这些可怜孩子的肢体形似海豹。   此外,还有约 7000 名婴儿因为「反应停」没能活着见到这个世界,因「反应停」在孕早期流产的案例更是难以估计。   尽管美国依旧有 17 名婴儿因为临床试验与违规用药受害,但在弗朗西丝的坚持下,美国没有批准这款药物,避免了「反应停」在美国战后婴儿潮中造成大范围影响。   弗朗西丝也因为在「反应停」事件中拯救了无数美国家庭,在 1962 年受到了肯尼迪颁发的总统奖章,成了美国历史上第二位获得该最高公民荣誉的女性。   「反应停事件」与弗朗西丝的坚持,是药物警戒史上最知名的药源性伤害事件,直接促进了药物审评史上美国知名法案《Kefauver-Harris 修正案》在 1962 年通过。   该法案确定了新药上市审批的必要程序,并赋予 FDA 法理上的巨大权利。该法案的内容,帮助 FDA 成为了世界新药审评的权威机构,并给后续其他国家建立药品注册管理制度树立了标杆。   至今,我们可以在各国的相关法律中看到该修正案的影子。   例如,2026 年 7 月 1 日,《中药注册管理专门规定》开始实施,对中药的安全性评估进行了更高的要求,将传统医学正式与现代药品注册管理制度接轨。   尽管所付出的代价过于惨痛,但现代医学的确在类似「反应停事件」的一系列惨剧中,变得更加完善,这也正是弗朗西丝们所希望看到的。
贝贝壳BFG医院长期不孕怎么办贝贝壳BFG医院高龄备孕解决方案卵泡又大又圆更容易怀孕?贝贝壳BFG医院 · 院长助孕会(深圳站)吉国助孕中的伦理与法律:如何合法合规带回双胞胎?第一次去比什凯克做助孕,需要准备哪些证件?五十万预算单身男性海外试管囊胚移植,适合你吗?我国每年约5.6%缺陷儿出生!怎样才能有效的预防?贝贝壳BFG医院合法助孕胚胎移植流程详解贝贝壳BFG医院合法助孕成功率影响因素分析为什么越来越多家庭选择吉尔吉斯助孕?比什凯克BFG医院的四个核心答案试管移植胚胎不着床?这些方面你需要排查除了年龄,还有什么会影响试管婴儿成功率试管婴儿会出现无胚胎可用吗?在吉尔吉斯比什凯克做助孕:一份2026年完整指南
贝贝壳-热门百科
返回顶部
贝贝壳脚部
贝贝壳联系客服
微信扫码联系客服,无需添加好友
贝贝壳联系客服
贝贝壳-全球名医 全球名医
贝贝壳-价格透明 价格透明
贝贝壳-治疗保障 治疗保障
贝贝壳-真实案例 真实案例
贝贝壳-关于我们
贝贝壳手机端
贝贝壳手机端-关注公众号
关注公众号
贝贝壳手机端-添加客服扫码入群
添加客服扫码入群

4000-120-507

周一至周日09:00-18:00
© 2019-2023 贝贝壳. All Rights Reserved. 贝贝壳-国内专业的互联网生殖医疗平台
京ICP备15048683号-1