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X综合征

概念:

又称超雌综合征。病人细胞核内有三条或三条以上的X染色体。

正常女性染色体组型为46,XX,而本综合征患者染色体组型多数为47,XXX,也有少数为48,xxxX,49,XXxXX。

也有些人与正常细胞组型或45,xO嵌合。

症状:

1.大部分发育正常。

2.智力低下,而且X染色体数目愈多,智力低下愈严重。

3.外生殖器与正常女性相同,性腺发育不良,卵巢功能低下,部分人有小子宫。约有20%青春期后有不同程度闭经或月经不调,也有些人表现绝经过早。

4.仅个别者有生育能力,多数人生育能力低下或无生育能力。

治疗:

1.无特殊治疗,早期发现,加强教育和帮助。

2.如果有第二性征不良者,可用性激素治疗或其他对症治疗。

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