概念:
Patau综合征/巴陶综合征,胚胎发育异常,受精卵细胞分裂过程中13号染色体不分离,导致多了一条13号染色体。
症状:
1.胎儿功能生长受限和小头畸形。
2.面部畸形:前额倾斜,无眼或小眼畸形,常有虹膜缺损,唇裂,腭裂,耳位低、耳廓畸形、伴有耳聋,颌小等。
3.严重的中枢神经系统、心血管系统和泌尿生殖系统畸形:前脑无裂畸形,多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足;心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭;多囊肾、肾盂积水等。男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等。
4.智力发育障碍。
5.存活较久的患儿,还有癫痫样发作,肌张功力低下等。
治疗:
无有效治疗,主要是对症治疗,可行药物干预,姑息性或矫正性手术,疝修补术、喂养管置管术等,90%在出生后1年内死亡。