概念：

主要由性染色体异常导致睾丸未发育。其根本缺陷是男性比正常男性多了1条X染色体，因此该病称为47，XXY综合征。又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，是男性不育中最常见的染色体异常。

病因：

遗传、近亲结婚、孕妇接触病毒、感染、致畸药物、放射线、吸烟酗酒等、高龄孕妇等使。 配子发生时，在减数分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子。 40%是如果精子减数分裂中不分离，则形成XY精子，与一个X卵相结合，形成XXY的受精卵。60%卵子性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，与一个Y精子结合，形成XXY的受精卵。

症状：

1.青春期前主要表现睾丸小，其余表现正常。

2.常于青春期或成年期时方出现异常。

表现为不育；体型较高，下肢细长；皮肤细白，无喉结，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有；乳房肥大；阴茎短小，睾丸缩小，多小于3cm，性功能较差，精液中无精子；智力发育正常或略低等。

治疗：

1.药物治疗：从11-12岁开始补充雄激素--环戊丙酸酯、甲基睾丸酮等。

2.手术治疗：雄激素治疗不能改变女性型乳房。为了外观或心理因素，有时可作乳房成型术。

激素治疗无效可行睾丸移植术，术后仍无法产生精子，风险大。