概念:
染色体数目的改变不是一个染色体组的倍数,而是单个染色体的增加或减少,称为染色体的非整倍性畸变,如45, X和47, XXY。 常见21-三体综合征,是由多了一条21号染色体所致。大多数为母源性,占90%。
病因:
1.母体高龄。
2.遗传。
3.母体孕期接触致畸物质。
症状:
临床表现多达50多种,每个患者表现不一。
1.智力落后,为突出表现。
2.特殊面容:面部扁平、颈短、眼距宽、常张口伸舌、流涎多等。
3.常伴有先心病、胃肠道疾病等。
治疗
目前尚无有效治疗方法,需要家人长期悉心照顾。