概述：

胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰，或者基因突变（可能有家庭史）引起副中肾管发育异常所致。染色体核型为46XX，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育（仅有双角残余），输卵管细小，卵巢发育及功能正常。其中MRKH综合征（先天性无阴道无子宫）患者最为多见。

病因：

1.染色体异常。

2.雄激素不敏感综合征。

3.母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等。

4.孕早期感染某些病毒或弓形虫。

症状：

1.青春期前无明显异常表现，常被忽视。

2.外阴一般发育正常。

3.伴或不伴子宫发育异常。若子宫发育异常、青春期后表现为原发性闭经，子宫幼小或畸形；若子宫发育正常，是出现原发性闭经伴周期性腹痛、宫腔积血、子宫增大、性生活障碍。

4.伴或不伴卵巢发育异常和或泌尿系统发育异常。伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈，肘外翻等畸形。

治疗：

1.非手术治疗：顶压法形成人工腔穴，治疗时间长形成的人工阴道短。如果组织弹性差，难以成功现已基本废弃，很少采用。

2.手术治疗：主要是在尿道膀胱与直肠之间分离形成一个人工腔道，有阴唇皮瓣阴道成形术、乙状结肠代阴道术、羊膜阴道成形术、盆腔腹膜成形术等。但至今还无非常理想的成形手术，主要应根据患者外阴局部解剖及其他临床具体情况进行抉择。